Síndrome de Edwards

SINDROME DE EDWARDS
La incidencia de esta alteración es de uno de cada 8.000 nacimientos. Este síndrome es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación). Los efectos del exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte del historial genético (background) y del azar. La incidencia real es probablemente mucho mayor, ya que el 95% de los fetos afectos son abortados de forma espontánea. El 90% de los afectados mueren durante el primer año. Las malformaciones características del síndrome incluyen retraso de crecimiento, frente ancha, occipucio prominente, micrognatia, esternón corto y pelvis estrecha, entre otros. El aspecto de las manos es muy característico con los dedos siempre en la misma posición. Los pacientes presentan malformaciones renales, cardíacas y de otros órganos. El retraso mental es muy profundo. La mayoría de los casos se deben a una trisomía regular por no disyunción durante la primera o la segunda división meiótica, mientras que el 10% de los casos corresponden a mosaicismos.

SINTOMATOLOGÍA MORFOLÓGICA Y FISIOLÓGICAS
En casi todos los casos está presente el retraso mental. Por lo que se refiere al aspecto fisiológico, las características principales son:

• Poco peso al nacimiento.
• Deformaciones en el cráneo y rostro, como la microcefalia, mandíbula pequeña, orejas pequeñas y desubicadas, boca pequeña o paladar ojival.
• Tórax en forma de quilla.
• Criptorquidia.
• Uñas poco desarrolladas.
• Pies convexos.

En los exámenes efectuados en la mujer embarazada puede aparecer un útero más grande de lo normal y una mayor cantidad de líquido amniótico. Tras el nacimiento también se ha constatado la presencia de una placenta inusualmente pequeña.

Otros síntomas que se aprecian en el recién nacido son:

• Problemas oculares, como hendidura en el iris, coloboma o cataratas.
• Diástasis de rectos (del músculo recto abdominal).
• Malformaciones esqueléticas como la escoliosis, hipoplasia o aplasia.
• Hernia umbilical o inguinal.
• Cardiopatías como comunicación interauricular o intraventricular o conducto arterial persistente. Las cardiopatías están presentes en el 90% de los casos.
• Problemas renales como el riñón poliquístico, riñón en herradura o hidronefrosis (acumulación anormal de orina).

 TRATAMIENTO

La ciencia médica no ha encontrado una cura para el síndrome de Edwards en este momento. Los bebés con el síndrome presentan comúnmente con las principales anormalidades físicas y los médicos se enfrentan a decisiones difíciles en cuanto a su tratamiento. La cirugía puede tratar algunas de las cuestiones relacionadas con el síndrome, sin embargo, los procedimientos extremos y no invasiva podría estar en los mejores intereses de un niño cuya vida útil se puede medir en semanas o incluso días. El tratamiento consiste en la actualidad de los cuidados paliativos.

Aproximadamente cinco a diez por ciento de los niños con síndrome de Edwards sobrevivir más allá de su primer año de vida, lo que requiere tratamientos que son apropiados para los diversos efectos y crónicas que se asocian con el síndrome. Los problemas relacionados con alteraciones del sistema nervioso y el tono muscular afecta el desarrollo de las habilidades motrices del bebé, potencialmente resultando en la escoliosis y los ojos cruzados o “esotropía. Formas de intervención quirúrgica puede ser limitado debido a la salud cardíaca del niño.

Los bebés con síndrome de Edwards puede experimentar el estreñimiento causado por el tono de los músculos abdominales pobres, algo que puede ser un problema para toda la vida. Los resultados pueden ser malestar, irritabilidad, y problemas de alimentación. Las fórmulas especiales de leche, medicamentos anti-gas, laxantes, ablandadores de las heces, así como los supositorios son los posibles tratamientos de un médico puede recomendar. Los enemas son algo que no se debe dar a un niño con síndrome de Edwards, ya que puede agotar los electrólitos del niño y alterar su composición de los fluidos del cuerpo.

Los niños con este síndrome presentan graves retrasos en el desarrollo, aunque con una intervención temprana a través de los programas de terapia y educación especial que puede llegar a algunas etapas del desarrollo. También parece que tienen un mayor riesgo para el desarrollo de una, tumor de Wilms, “una forma de cáncer de riñón que afecta a los niños en su mayor parte. Se recomienda que los niños con síndrome de Edwards tiene un ultrasonido de rutina de su abdomen. Los niños con este síndrome pueden requerir un tratamiento para:

• Convulsiones
• Club de los pies
• Las hendiduras faciales
• La espina bífida
• Neumonías
• Las infecciones del oído
• Las infecciones de los ojos
• La hidrocefalia
• Las infecciones de los senos
• Los episodios de apnea
• Infecciones del tracto urinario
• La presión arterial elevada
• La hipertensión pulmonar
• La enfermedad cardíaca congénita

 SISTEMA QUE AFECTA

En total se han descrito más de un centenar de defectos asociados que afectan a todos los sistemas y que producen una elevada mortalidad en los recién nacidos.

 REACCIONES QUE GENERA ESTE TIPO DE ENFERMEDAD

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.

OTROS LINKS RELACIONADOS CON EL TEMA

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Lo que aprendi sobre el Sindrome de Edwards es que es causado por el defecit de acidos nucleicos, en el cual, un grande porcentaje de los fetos son abortados espontaneamente. En la mayoria de los casos se presenta retraso mental, sus dedos siempre se encuentran en la misma posicion, frente ancha, malformaciones renales y cardiacas son algunos de sus sintomas. En la actualidad para dicho sindrome no se han encontrado tratamientos efectivos por lo que muchas veces la vida de un niño afectado por este sindrome puede ser de escasos dias ya que son muy pocos los que sobreviven al primer año de vida. Este sindrome afecta a todos los sistemas, y las reacciones que lo generan son por la presencia parcial del cromosoma 18 o por mosaicismo en las celulas fetales.

TESTOSTERONA

¿Que es la Testosterona?
La testosterona es la principal hormona sexual del hombre. Pertenece al grupo de los andrógenos y, en general, es responsable de características típicamente masculinas. Entre otras funciones, ayuda a mantener el impulso sexual, la producción de esperma, el vello púbico y corporal y desarrollo de músculos y los huesos.

Función en el cuerpo humano:

- Antes del nacimiento: la testosterona es responsable del desarrollo de las glándulas sexuales masculinas (los testes) y los genitales externos.
- Durante la pubertad: es responsable de los caracteres sexuales secundarios masculinos como: el tono de la voz, el crecimiento de la barba, desarrollo del vello corporal y púbico y la producción y maduración de espermatozoides e incluso la erección.

- En el hombre adulto: Controla todas las funciones sexuales como la libido, la potencia y la fertilidad. Además, conserva la apariencia típica masculina que se desarrolla en la pubertad.

- En general mantiene la salud y el desempeño sexual del hombre.

- Interviene en muchas funciones metabólicas como la producción de células sanguíneas en la médula ósea, la formación de huesos, el metabolismo lípido, el metabolismo de carbohidratos, la función del hígado y el crecimiento de la glándula prostática.

Estructura molecular:

La testosterona es un andrógeno, esteroide derivado del ciclopentanoperhidrofenantreno, que tiene 19 átomos de carbono, un doble enlace entre C4 y C5, un átomo de oxígeno en C3 y un radical hidroxilo (OH) en C12. Su fórmula es C₁₉H₂₈O₂. Esta estructura es necesaria para el mantenimiento de la actividad androgénica. La testosterona puede ser aromatizada en varios tejidos para formar estradiol, de tal manera que en el hombre es normal una producción diaria de 50 microgramos. El papel del estradiol en el hombre aún no está aclarado, pero su exceso absoluto o relativo puede provocar feminización. La testosterona del testículo es producida por las células de Leydig, pero también es sintetizada en otros tejidos a partir de los andrógenos circulantes (DHEA,DHEA-S), provenientes de la corteza suprarrenal (zona reticular).

¿Que pasa cuando los niveles de testosterona están bajos?

Cuando los niveles de testosterona disminuyen, se relacionan con obesidad, diabetes, presión alta y síndrome metabólico (el cual incrementa riesgo de problemas cardiacos). Así mismo, puede ocasionar  depresión y disfunción eréctil.

La causa más común de niveles bajos de testosterona es la edad y llega a su punto más alto con la famosa andropausia o hipogonadismo. El declive de la secreción de esta hormona inicia gradualmente a partir de los 30 años, momento en que se empieza a reducir la señal que el cerebro manda para generarla.

Otros factores que inciden en la baja producción de testosterona son:

+ Algún golpe, trauma o infección testicular.

+ Las terapias contra cáncer como quimioterapias y radiación.

+ Medicinas contra el dolor con sustancias opiáceas.

+ Desórdenes hormonales (tumores o enfermedades de la glándula pituitaria)

+ Enfermedades crónicas como sida, problemas en el riñón o hígado, diabetes mellitus tipo 

Links con mas informacion acerca de la testosterona:

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Lo que aprendí acerca de la testosterona es que es una hormona la cual se produce desde el periodo fatal  hasta unas semanas después del nacimiento y de ahí se vuelve a producir hasta la edad de la pubertad, alrededor de los 10-13 años. Esta es la principal hormona sexual del hombre, es la que se encarga de mantener el impulso sexual, producir el vello púbico y el desarrollo de los músculos y huesos pero en general esta es la que mantiene la salud y el desempeño sexual del hombre.Su formula es C₁₉H₂₈O_{2 y ademas en su estructura química encontramos dobles enlaces.}Por ultimo, aprendí que cuando el nivel de testosterona en el cuerpo esta bajo, puede ocasionar problemas relacionados con la obesidad y la diabetes, el cual puede traer problemas cardíacos, y esta baja producción o bajo nivel de testosterona se da principalmente por la edad, ya que llega un punto en que la secreción de la hormona es menor, o también puede ser causado por golpes, terapias contra el cáncer, desordenes hormonales, entre otras.

LSD (ACIDO LISERGICO)

Que es y características.

El LSD 25 (dietilamida de ácido lisérgico) es un alcaloide derivado del cornezuelo del centeno, éste es un hongo parásito de esta gramínea (el centeno), tiene forma de cuernecillo, y aunque afecta también a otras gramíneas, se desarrolla preferentemete en el centeno. También se conoce con el nombre de ácido, tripi, ajo y otros.
En 1938 fue sintetizado por Hoffman, pero hasta 1943 no descubrió sus efectos; a finales delos años 50 y a principios de los 60, fue utilizado en el tratamiento de la neurosis obsesiva, también como auxiliar de la psicoterapia y como complemento al tratamiento del alcoholismo y de la adicción a los opiáceos.En los años 60 se consumió en gran medida y se promocionó a través del movimiento hippie.Es un alucinógeno mucho más potente que la mescalina y la psilocibina (otros alucinógenos)

Formula quimica

C₂₀H₂₅N₃O 

Aspecto y forma de consumo.

El LSD 25 es un líquido incoloro, inodoro e insípido y cuando cristaliza lo hace en forma de prismas puntiagudos, su consumo es por vía oral.

Como se procesa
Su fabricación es relativamente fácil, dividiéndose en dosis mediante su disolución en agua destilada y presentado en varias formas: micropuntos (diminutos comprimidos), hojas de papel absorbente con diversos motivos gráficos, divididos en cuadrículas y cada una de ellas es una dosis.

Efectos en el cuerpo

El consumo de LSD 25 presenta efectos pisocodélicos conocidos como "viaje", tiene las siguientes fases:
Ingestión, generalmente por vía oral. Los efectos aparecen alrededor de 30 ó 40 minutos, si es por vía intravenosa, los efectos van a aparecer en muy pocos minutos.

1ª fase: Dura alrededor de 5 horas, con un característico cuadro de sintomas, entre los que se encuentran alteraciones de la percepción, mayor vivacidad de los colores y las formas de los objetos, sensibilidad por los detalles, deformaciones de los objetos, distorsiones de la realidad, de las formas, pseudoalucinaciones, alteración en la percepción del propio cuerpo, ideas delirantes y confusión mental.

2º fase: Van disminuyendo la intensidad de los efectos anteriores, de forma que las alucinaciones se alternan con periodos de realidad, suele durar unas dos horas aproximadamente, después de las cuales la persona, suele conservar un recuerdo bastante exacto de la experiencia vivida.

LINK 1-LSD

LINK 2-LSD

LINK 3-LSD

Lo que aprendi sobre el LSD, es que es la dietamina del acido lisergico. El LSD es un liquido que no tiene ni sabor ni color, la mayoria de las veces su presentacion es en un carton con diferentes figuras y algunos tienen mas concentracion que otros, estos cartones se ponen en la lengua, debajo del paladar o tambien hay casos donde se ponen en el ojo. Este tipo de acido tambien lo encontramos de forma liquida y la mayoria de las veces suele aplicarse como gotas en los ojos. Su fabricacion consiste en dosis de agua destilada y acido lisergico, asi quedan listas para aplicar a las diferentes formas de presentacion. Este tipo de alcaloide presenta efectos en el cuerpo los cuales aparecen al rededor de 30 o 40 minutos, entre estos efectos se encuentra el famoso "mal viaje" que es donde la persona siente delirio de persecuciones, y por otro lado esta el "viaje" que dura 5 horas y se puede extender hasta 12 horas, donde la persona puede llegar a ver los colores un poco mas fuertes, la forma de los objetos cambia, sin embargo no se llega al punto de alucinar.

FLATULENCIA

Se denomina flatulencia, gas estomacal y vulgarmente pedo a la mezcla de gases que se expulsan por el ano con un sonido y/u olor característicos. Esta mezcla proviene de gases ingeridos y otros gases producidos, a partir de los alimentos, por bacterias y levaduras simbióticas que viven en el tracto gastrointestinal de los mamíferos, y por partículas aerosolizadas de susexcrementos.

·         Ácido butírico (olor a mantequilla rancia).
 El intenso mal olor proviene de trazas de otros constituyentes producidos por la ruptura      de proteínas:Nitrógeno (ingerido, 70% - 90%).

·         Hidrógeno (producido por unos microbios y consumido por otros, 0% - 50%).

·         Dióxido de carbono (producido por microbios aerobios o ingerido, 10% - 30%).

·         Metano (producido por microbios anaerobios, 0% - 10%).

·         Oxígeno (ingerido, 0% - 10%).

·         Compuestos del azufre
·         Sulfuro de hidrógeno (olor a huevos podridos).
·         Disulfuro de carbono.

Los flatos también contienen partículas aerosolizadas de excrementos, aunque en cantidades minúsculas.

La flatulencia está compuesta principalmente por nitrógeno, y no por metano, como comúnmente se cree.

La mayor parte del metano lo producen bacterias que se encuentran en el interior del intestino. El metano y el hidrógeno son inflamables, por lo que algunas flatulencias son susceptibles de encenderse con fuego. A pesar de esto, algunas pruebas sugieren que dos de cada tres personas no expulsan metano en sus flatulencias.

Todas las personas producen y liberan gases en una media de catorce flatos al día. Puede suceder por accidente, por ejemplo, al toser, estornudar o incluso durante un orgasmo. Sin embargo, algunas personas pueden hacerlo voluntad.

La flatulencia es completamente normal y un signo de buena salud, pero debido a su olor mucha gente siente demasiada vergüenza como para eliminar gases frente a extraños y tratará de mantenerlo hasta estar solo. De esta manera la flatulencia se convierte en un tabú en muchas ocasiones. 

Todos los animales expulsan flatos, incluyendo a muchos invertebrados, pájaros, gusanos, hormigas, peces y reptiles. Debido a su diferente dieta, el flato de carnívoros, tales como perros y gatos, por lo general es más oloroso que el de los herbívoros, tales como las vacas.

                                             

                            

                            

Link 1- Flatulencia

Link 2- Flatulencia

Link 3- Flatulencia

Lo que aprendi fue que una flatulencia esta compuesta por hidrogeno, oxigeno, nitrogeno, es una mezcla de gases que es expulsada por el ano. Hay dos razones por las que producimos flatulencias las cuales  son cuando ingerimos aire puede ser por comer, por masticar chicle entre otras, el cual genera gases pero sin olor, cuando comemos ya que los alimentos poco a poco por nuestro sistema digestivo se van descomponiendo y llegan a un punto en el intestino grueso donde se termina de destruir por fluidos y bacterias los cuales terminan produciendo los gases olorosos. Una flatulencia es algo normal en tanto seres humanos como animales incluso los invertebrados, sin embargo pueden haber casos extremos donde el ser humano debe ser tratado con un tratamiento especial, en promedio cada ser humano libera medio litro de gases por dia.